A hipótese de que o autismo possa ter relação com a trajetória evolutiva do cérebro humano tem ganhado atenção no meio científico internacional nos últimos anos. Pesquisas recentes em genética e neurociência sugerem que certas mudanças genéticas que ocorreram ao longo da evolução humana — especialmente aquelas que moldaram a estrutura e a função do cérebro — podem estar associadas à maior prevalência do Transtorno do Espectro Autista (TEA) na espécie humana quando comparada a outros primatas.
Um estudo publicado em 2025 na revista Molecular Biology and Evolution indica que tipos específicos de neurônios no córtex cerebral evoluíram de forma acelerada na linhagem humana. Em particular, os chamados neurônios excitatórios intratelencefálicos da camada 2/3 (L2/3 IT) — abundantes no neocórtex — exibem padrões de expressão gênica que se diferenciam significativamente dos encontrados em primatas não humanos, como chimpanzés.
Segundo os autores, entre as alterações observadas está a regulação reduzida de muitos genes associados ao autismo. Embora esta mudança não seja necessariamente uma “causa” direta do TEA, ela pode ter sido favorecida pela seleção natural por estar ligada a outras características cognitivas que conferiram vantagens adaptativas ao Homo sapiens.
A hipótese central proposta por esses pesquisadores é que o mesmo conjunto de alterações genéticas que contribuiu para o desenvolvimento das capacidades cognitivas superiores dos humanos — como linguagem, pensamento complexo e longo período de desenvolvimento cerebral pós-natal — também pode ter aumentado a diversidade neurobiológica, incluindo uma maior susceptibilidade a variações como o autismo.
Do ponto de vista evolutivo, os humanos experimentam um período de desenvolvimento cerebral mais lento e prolongado em comparação com outros primatas. Este processo teria permitido maior plasticidade neural durante a infância, facilitando o aprendizado e a adaptação social. No entanto, essa mesma plasticidade pode estar associada a variações na forma como os circuitos neurais se organizam, contribuindo para traços do espectro autista.
O autor principal do estudo, Alexander L. Starr, ressalta que os resultados não implicam que o autismo em si seja uma vantagem adaptativa direta, mas sim que ele pode ser uma consequência colateral de pressões evolutivas que moldaram características distintivas do cérebro humano. “Nossos resultados sugerem que algumas das mesmas mudanças genéticas que tornam o cérebro humano único também tornaram os humanos mais neurodiversos”, afirmou Starr.
Essa perspectiva está alinhada com o conceito mais amplo de que a neurodiversidade — a variação natural nas maneiras de funcionamento neurológico — pode ser uma parte fundamental da condição humana. Pesquisadores envolvidos no estudo consideram que a diversidade nas configurações neurais, incluindo traços autistas, faz parte de um espectro de variações que surgiram ao longo da evolução da nossa espécie.
Críticos deste ponto de vista, no entanto, alertam que interpretá-lo de forma simplista pode levar a equívocos. As causas do autismo são amplas e multifatoriais, envolvendo centenas de genes e interações complexas com fatores ambientais e de desenvolvimento precoce. A comunidade científica reconhece que ainda não existe um consenso definitivo sobre como exatamente essas mudanças evolutivas se traduzem em maiores taxas de diagnóstico de TEA.
Adicionalmente, estudos genéticos mais amplos mostram que o autismo pode manifestar padrões distintos dependendo da idade de diagnóstico e de subtipos clínicos, reforçando a ideia de que não há uma única causa genética ou evolutiva que explique todas as variações observadas no espectro.
De maneira complementar, outras pesquisas em evolução humana focam em regiões regulatórias do DNA que controlam a expressão de genes durante o desenvolvimento cerebral. Estas regiões, conhecidas como HARs (Human Accelerated Regions), exibem alterações significativas entre humanos e chimpanzés e podem desempenhar papéis importantes tanto no crescimento do cérebro quanto em condições neurodesenvolvimentais como o autismo.
Especialistas em neurodesenvolvimento destacam que, embora essas descobertas sejam promissoras para compreender aspectos da biologia cerebral humana, elas não explicam por completo a etiologia do TEA. O autismo continua a ser entendido como um conjunto de variações neurológicas com múltiplas influências genéticas e ambientais, incluindo fatores pré-natais e perinatais.
A hipótese de que a evolução do cérebro humano esteja relacionada à prevalência de autismo também reaviva debates sobre como as sociedades contemporâneas compreendem as diferenças neurológicas. Para alguns pesquisadores, compreender o autismo como parte de uma variação evolutiva natural pode ajudar a reduzir estigmas e promover abordagens mais inclusivas no campo educacional e de saúde.
Contudo, a aplicação prática desse conhecimento ainda é tema de investigação. A ciência busca identificar como as alterações genéticas e as trajetórias de desenvolvimento cerebral influenciam diretamente os comportamentos e desafios associados ao TEA, com o objetivo de aprimorar diagnósticos precoces e intervenções terapêuticas.
Alguns especialistas enfatizam que as evidências atuais ainda são insuficientes para afirmar que a evolução cerebral explicaria sozinha o autismo, mas concordam que ela pode integrar um quadro mais amplo de fatores biológicos. Pesquisas adicionais sobre diferentes populações e comparações entre espécies continuam a ser essenciais para aprofundar a compreensão desse fenômeno.
A investigação da evolução humana e suas relações com condições neuropsiquiátricas também reflete um interesse crescente em neurodiversidade dentro da ciência contemporânea. Ao focar não apenas em déficits, mas em variações funcionais, pesquisadores buscam uma compreensão mais abrangente da complexidade do cérebro humano.
Enquanto isso, estudos em atlas do desenvolvimento cerebral humano continuam avançando, mapeando como tipos específicos de células neurais emergem e se organizam ao longo da vida, com implicações para a compreensão de condições como autismo, TDAH e esquizofrenia.
Especialistas alertam que afirmar que “o autismo é resultado da evolução” pode simplificar exageradamente um processo biológico altamente complexo. Mesmo assim, reconhecer que certas características do cérebro humano foram moldadas ao longo de milhões de anos contribui para um debate científico mais informado e menos reducionista.
De forma geral, a proposta de que o autismo possa estar ligado a características evolutivas do cérebro humano é considerada uma hipótese plausível e sujeita a investigação contínua, mas ainda não substitui explicações baseadas em mecanismos genéticos e ambientais mais amplos.
O avanço dessa área de pesquisa pode, no futuro, contribuir para novas perspectivas sobre o desenvolvimento humano e as diferenças individuais, ampliando a compreensão da própria natureza da condição autística no contexto da evolução do cérebro humano
