Em um marco histórico para a saúde pública brasileira, o Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira (26) a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) ao Sistema Único de Saúde (SUS). A medida, estratégica para o diagnóstico de doenças raras, promete revolucionar a jornada de cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas condições. O anúncio ocorre na semana do Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, e ataca diretamente o maior sofrimento dessas famílias: a incerteza do diagnóstico.
O Sequenciamento do Exoma é um exame de alta tecnologia que analisa as regiões do genoma responsáveis pela produção de proteínas, onde se localizam cerca de 85% das variantes genéticas causadoras de doenças. A estimativa do governo é que o novo protocolo atenda a 90% dos casos que necessitam de confirmação genética. Até então, o acesso a esse nível de detalhamento era restrito a quem podia arcar com custos de até R$ 5 mil na rede privada, criando um abismo de desigualdade no tratamento de patologias complexas.
O impacto mais drástico da medida será sentido no relógio. Atualmente, a “odisséia diagnóstica” de um paciente com doença rara no Brasil pode durar, em média, sete anos.
Com a implementação da rede nacional de sequenciamento, o prazo para a entrega do laudo será de no máximo seis meses, representando uma redução de 93% no tempo de espera. Para crianças com condições degenerativas, essa economia de tempo significa a possibilidade de iniciar tratamentos precoces que podem impedir danos irreversíveis.
O investimento anunciado é de R$ 26 milhões por ano, verba destinada a estruturar laboratórios de referência e ampliar a oferta do exame para todo o território nacional de forma gratuita. Das mais de 7 mil doenças raras catalogadas pela ciência, mais de 70% possuem origem genética.
Sem o exoma, médicos muitas vezes trabalhavam no escuro, tratando apenas sintomas isolados sem conhecer a raiz do problema, o que gerava custos ineficientes para o SUS com exames e internações desnecessárias.
O “e daí?” econômico e social dessa incorporação reside na eficiência do sistema. Um diagnóstico genético preciso permite o chamado aconselhamento genético, orientando famílias sobre riscos de recorrência e direcionando para terapias gênicas ou medicamentos órfãos específicos quando disponíveis.
Além disso, o laudo definitivo é o documento essencial para que os pacientes garantam seus direitos previdenciários e assistenciais, muitas vezes negados pela falta de uma CID (Classificação Internacional de Doenças) específica.
No contexto global, o Brasil se posiciona entre as poucas nações com sistemas universais de saúde a oferecer o sequenciamento genômico em larga escala. A medida também fomenta a pesquisa científica nacional, criando um banco de dados genéticos sobre a diversidade da população brasileira, o que é fundamental para o desenvolvimento da medicina de precisão.
O conhecimento gerado pelo SUS poderá, no futuro, servir para a criação de novos fármacos adaptados à nossa realidade biológica.
A logística de implementação envolverá os Centros de Referência em Doenças Raras já existentes no país.
O Ministério da Saúde planeja treinar profissionais de genética médica para a interpretação dos dados, que é a parte mais complexa do processo. Diferente de um exame de sangue comum, o exoma gera uma quantidade massiva de informações que precisam de especialistas (bioinformatas e geneticistas) para distinguir variações benignas de mutações patogênicas.
Para as associações de pacientes, o anúncio é uma vitória de décadas de mobilização. O custo de R$ 5 mil por exame era proibitivo para a maioria das famílias brasileiras, que muitas vezes recorriam a rifas, vaquinhas virtuais ou longas batalhas judiciais para obrigar o Estado a pagar pelo procedimento.
A gratuidade e a redução da fila de espera trazem dignidade e a esperança de que o diagnóstico não seja mais um ponto de chegada tardio, mas um ponto de partida para o cuidado adequado.
Por fim, o Sequenciamento do Exoma no SUS reafirma que a tecnologia de ponta não deve ser um privilégio de classe. Ao investir R$ 26 milhões anuais, o Brasil economiza bilhões em tratamentos errôneos e oferece suporte a milhões de cidadãos invisibilizados pela raridade de suas condições.
O dia 28 de fevereiro de 2026 será lembrado como a data em que a genética brasileira, enfim, tornou-se um direito de todos.
